Skip to content
3 miesiące ago

330 words

Podstawy odpowiedzi na imatinib u pozostałych czterech pacjentów nie są znane, ale istnieje kilka możliwości. Po pierwsze, punkty przerwania delecji mogą być szeroko rozpowszechnione w obrębie genu FIP1L1. Nasze dane biochemiczne wskazują, że delecja, która zawierała tylko pierwszy ekson FIP1L1, byłaby wystarczająca do aktywacji domeny kinazy PDGFR.. Jednakże, skrining z odwrotną transkryptazą-PCR dla takich wariantów FIP1L1-PDGFRA był ujemny u tych pacjentów. Po drugie, inny gen blisko FIP1L1 może tworzyć białko fuzyjne z PDGFR.. Szczegółowa fluorescencyjna hybrydyzacja in situ z sondami obejmującymi region usunięty rozwiąże to pytanie, ale nie odkryliśmy jeszcze alternatywnych partnerów fuzyjnych dla PDGFRA. Po trzecie, u niektórych pacjentów z zespołem hipereozynofilowym gen KIT, zlokalizowany w przybliżeniu 400 kb poniżej PDGFRA, może być połączony z FIP1L1. KIT jest również wrażliwy na imatinib10; w związku z tym białko fuzyjne FIP1L1-KIT u pacjentów z zespołem hipereozynofilowym powinno również dawać odpowiedź kliniczną. Jednakże, nie byliśmy w stanie zidentyfikować takiego genu fuzyjnego FIP1L1-KIT u czterech pacjentów, którzy mieli odpowiedź na imatinib, ale którzy nie mieli genu fuzyjnego FIP1L1-PDGFRA. Po czwarte, może wystąpić podobne, cytogenetycznie bezgłośne przegrupowanie genu, obejmujące u niektórych pacjentów ABL lub PDGFR.. Wreszcie, niezidentyfikowana dotąd kinaza, która jest hamowana przez imatinib, może być konstytutywnie aktywowana przez mutację. Konieczna będzie dalsza analiza w celu oceny tych możliwości. Klonowanie rearanżacji genu FIP1L1-PDGFRA zidentyfikowało chromosomalną śródmiąższową delecję jako nowy mechanizm molekularny dla genu fuzyjnego zyskującego funkcję. Większość badań dotyczących utraty heterozygotyczności w ludzkich nowotworach skupiała się na utracie funkcji jednego lub obu alleli przypuszczalnego genu supresorowego guza. Nasze dane sugerują, że należy przeprowadzić kompleksową analizę ludzkich nowotworów dla małych delecji, które mogą skutkować wzrostem funkcji genów fuzyjnych.
[podobne: socjopata cechy, usg łódź prywatnie, dermatologia dziecięca ]
[podobne: podwyższona amylaza, socjopata cechy, rozwarstwienie siatkówki ]

0 thoughts on “Choroby”

  1. [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: dentysta warszawa żoliborz[…]

  2. [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: olej słonecznikowy[…]