Skip to content

Kliniczne spektrum otyłości i mutacji w genie receptora melanokortyny 4 ad 5

4 miesiące ago

588 words

W każdym wieku, ale szczególnie w ciągu pierwszych pięciu lat, wyniki odchylenia standardowego dla wzrostu dzieci z niedoborem MC4R były większe niż u otyłych dzieci bez mutacji MC4R (Figura 3B). Stężenia insulino-podobnego czynnika wzrostu I w surowicy były odpowiednie dla wieku we wszystkich przypadkach (dane nie pokazane). Zastosowano absorpcjometrię rentgenowską o podwójnej energii do zbadania składu ciała u 48 pacjentów. Chociaż średni procent tkanki tłuszczowej wśród nosicieli mutacji MC4R był wyraźnie nieprawidłowy przy 42,9 . 8,6% (normalny zakres, 15 do 25), względny udział beztłuszczowej masy do ogólnej wagi był większy u tych osób niż u osób z leptyną niedobór, który miał podobny wskaźnik masy ciała (średnia masa tłuszczu, 57,0 procent). 11 Zatem niedobór MC4R charakteryzuje się wzrostem zarówno masy tłuszczowej, jak i beztłuszczowej. Homozygoty miały wyższy średni procent tkanki tłuszczowej niż heterozygoty (49,5 . 4,7 procent vs. 41,6 . 6,6 procent, P = 0,01). Charakterystyczny wygląd dziecka z niedoborem MC4R – poważnie otyłym i wysokim, o zwiększonej beztłuszczowej masie, a także masie tłuszczu – przedstawiono na ryc. 3C.
Wcześniej donieśliśmy, że osoby z niedoborem MC4R mają zwiększoną gęstość mineralną kości i minerały kostne.17 Te rozszerzone badania kliniczne potwierdziły te obserwacje: 37 z 44 pacjentów z niedoborem MC4R (84 procent) miało gęstość mineralną kości z wynikiem większym niż (średnia, 1,7 . 0,9).
Balans energetyczny
Ryc. 4. Ryc. 4. Wpływ wieku i funkcji in vitro zmutowanego receptora melanokortyny 4 (MC4R) na średnią (. SD) ad. Pobór energii przez libitum (panele A i C) i stężenie insuliny w osoczu (panel B). Panel A pokazuje pobór energii ad libitum na próbnym posiłku 4300 kcal u osobników z niedoborem MC4R w różnym wieku. Przedstawiono tylko dane dla pacjentów, którzy byli heterozygotyczni pod względem mutacji MC4R, powodujących całkowitą utratę funkcji. Panel B pokazuje stężenia insuliny w osoczu u osobników z niedoborem MC4R w różnym wieku, w porównaniu z osobnikami z kohorty z normalnym genotypem MC4R, którzy byli dopasowani do wieku, płci i wskaźników odchylenia standardowego wskaźnika masy ciała. Panel C pokazuje średnie spożycie energii na posiłku testowym o masie 4300 kcal (dostosowane do masy ciała bez chudego w kilogramach) u osobników heterozygotycznych pod względem mutacji MC4R, powodujących całkowitą lub częściową utratę funkcji in vitro. Średnie spożycie energii u dwojga dzieci z niedoborem leptyny (przed i po leczeniu) oraz u członków rodziny bez mutacji w locus MC4R pokazano dla porównania. Nie można dopasować osobników z niedoborem leptyny w odniesieniu do wieku z osobnikami, u których występuje niedobór MC4R, ponieważ dotychczas opisano tylko cztery osoby z niedoborem leptyny, z czego dwóch badano tutaj; wydaje się, że nie ma żadnych związanych z wiekiem zmian w spożyciu żywności w niedoborze leptyny.11
Wszyscy badani mieli historię zwiększonego apetytu, szczególnie w dzieciństwie. Energia zużywana przez nosiciele mutacji MC4R na posiłku ad libitum była trzykrotnie wyższa niż u ich nienaruszonego rodzeństwa, po dostosowaniu do beztłuszczowej masy ciała (średnia 36,4 . 8,4 kcal na kilogram masy beztłuszczowej vs. 11 . 1,9 kcal na kilogram chudego mięsa masa: P = 0,001). Ogólnie rzecz biorąc, starsze dzieci (te w wieku od 11 do 15 lat) były mniej hiperfagiczne i jadły mniej podczas posiłku testowego (rysunek 4A)
[patrz też: dermatologia dziecięca, socjopata cechy, artroskopia biodra nfz ]
[hasła pokrewne: podwyższona amylaza, socjopata cechy, rozwarstwienie siatkówki ]

0 thoughts on “Kliniczne spektrum otyłości i mutacji w genie receptora melanokortyny 4 ad 5”

  1. [..] Blog oznaczyl uzycie nastepujacego fragmentu hurtownia włosów naturalnych katowice[…]