Skip to content

Kliniczne spektrum otyłości i mutacji w genie receptora melanokortyny 4 ad 8

4 miesiące ago

321 words

Ciężka, wczesna hiperinsulinemia może przyczyniać się do wzrostu wzrostu liniowego związanego z niedoborem MC4R, ponieważ nie znaleziono dowodów na nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu u gryzoni ani u ludzi. Rozwój pokwitania i płodności był prawidłowy u osób z niedoborem MC4R, w przeciwieństwie do wyników u otyłych osób z mutacjami w leptynie, receptorze leptyny lub PC-1,6,32,33 sugerującym, że wpływ leptyny na funkcje rozrodcze w którym pośredniczy MC4R. Pacjenci z niedoborem MC4R nie zgłaszali zmniejszonej czynności erekcji, podczas gdy farmakologiczna aktywacja MC4R u myszy zwiększała erekcje i zachowania seksualne.34 Nie znaleźliśmy wyraźnych dowodów na wpływ na oś tarczycy, co jest zgodne z prawidłową czynnością tarczycy. myszy McOr nokaut.16
Wystąpiło zależne od wieku zmniejszenie hiperinsulinemii, które odpowiada widocznemu złagodzeniu hiperfagii, które wydaje się występować u osób dorosłych w wieku dorosłym. Jak dotąd nie ma żadnego wyjaśnienia dla naszej obserwacji, że fenotyp staje się mniej widoczny z wiekiem.
Wreszcie, znaleźliśmy dowody korelacji między funkcją in vitro zmutowanych MC4R a nasileniem fenotypu klinicznego. Wszystkie aspekty fenotypu były bardziej poważne u osób z całkowitą utratą, w przeciwieństwie do częściowej utraty funkcji MC4R, i to odkrycie okazało się być zgodne zarówno dla heterozygot, jak i homozygot. Nasze wyniki sugerują, że regulacja masy ciała u ludzi jest wrażliwa na zmiany w ilości funkcjonalnego MC4R. Korelacja między właściwościami in vitro receptora neuropeptydu a miarą złożonych ludzkich zachowań, takich jak spożycie żywności, jest uderzająca i być może wyjątkowa. Nasze dane stanowią przekonujące potwierdzenie kluczowej roli MC4R w kontroli zachowań żywieniowych i masy tłuszczowej u ludzi.
[więcej w: anty hbs cena, endometrium z oznakami proliferacji, stomatologia implanty ]
[hasła pokrewne: symetykon, euromedicus, kręcenie hula hop efekty ]

0 thoughts on “Kliniczne spektrum otyłości i mutacji w genie receptora melanokortyny 4 ad 8”