Skip to content

Kliniczne spektrum otyłości i mutacji w genie receptora melanokortyny 4 cd

2 miesiące ago

524 words

Po skorygowaniu składu ciała, spoczynkowy metabolizm był porównywany z spodziewanym zgodnie ze specyficznymi dla wieku i płci równaniami.24,25 Półcalowa ocena zachowań żywieniowych została podjęta u dzieci w wieku poniżej 16 lat. Dzieci otrzymały na śniadanie 4300-kcal posiłek po całonocnym poście, zawartość została potajemnie zważona przed posiłkiem i po tym, jak dzieci zakończyły jedzenie, i obliczono całkowitą podaż energii i skład odżywki.10 Pobór energii wyrażono na kilogram chudego mięsa masa ciała jako prosty sposób porównywania spożycia wśród osób w różnym wieku i różnych rozmiarach ciała, ponieważ nie zatwierdzono żadnej metody dostosowania dla wieku lub płci. Badania metaboliczne i endokrynologiczne
Próbki krwi pobrane podczas badania na czczo analizowano pod względem leptyny, lipidów, glukozy, insuliny, tyreotropiny, wolnej tyroksyny, kortykotropiny, insulinopodobnego czynnika wzrostu I, hormonu folikulotropowego, hormonu luteinizującego, estradiolu i testosteronu z użyciem testy. Ponadto u niektórych osób mierzono 24-godzinny, pozbawiony moczu kortyzol.
Analiza statystyczna
Dane kliniczne wyrażono jako średnie . SD, a dane in vitro wyrażono jako średnie . SE. Różnice między grupami porównano przy użyciu niesparowanego t-Studenta. Wszystkie podane wartości P są dwustronne. Wartości P mniejsze niż 0,05 uważano za wskazujące na istotność statystyczną.
Wyniki
Wykrywanie mutacji i analizy funkcjonalnej
Rysunek 1. Rysunek 1. Mutacje w genie receptora melanokortyny 4 (MC4R) (panel A) i funkcji in vitro (panel B). Panel A pokazuje pozycje 24 różnych mutacji i wariantów sekwencji zidentyfikowanych. Mutacje znalezione w postaci heterozygotycznej w otyłych probandach pokazano na pomarańczowo, a mutacje znalezione w postaci homozygotycznej w otyłych probandach pokazano na zielono. Niektóre mutacje znaleziono w więcej niż jednym probandzie i wskazano liczbę zidentyfikowanych probandów. Pokazane na niebiesko są typowymi wariantami sekwencyjnymi, które nie są uważane za patogeniczne. Panel B pokazuje średnią (. SE) odpowiedź zmutowanych i dzikich MC4R na dodanie rosnących ilości ligandu, hormonu stymulującego melanocyty, pokazanego w skali logarytmicznej, w teście reporterowym lucyferazy reagującym na cAMP.
Tabela 1. Tabela 1. Mutacje w genie receptora melanokortyny 4 (MC4R) związanym z ciężką otyłością u dzieci i utratą funkcji w badaniu Vitro. Zidentyfikowaliśmy mutacje w 29 z 500 probantów (5,8 procent), które nie zostały znalezione w 100 allelach od losowo wybranych nieobywatelskich osobników (Figura 1A). Trzy warianty – V103I, I251L i T112M – znaleziono u osób otyłych i kontrolnych; te warianty okazały się nie mieć wpływu na przekazywanie sygnału przez MC4R i nie były dalej badane. Przebadano właściwości sygnałowe zmutowanych receptorów (Figura 1B). Podczas gdy wszystkie mutacje z przesunięciem ramki i niektóre z mutacji missenowych spowodowały całkowitą utratę sygnalizacji, niektóre z mutacji missenowych kodowały receptory z resztkową zdolnością do generowania cAMP w odpowiedzi na ligand (Figura 1B i Tabela 1).
Tryb dziedziczenia
Rycina 2. Ryciny 2. Rodowody 11 rodzin z probandem, które były heterozygotyczne pod względem mutacji receptora melanokortyny 4 (MC4R) (panel A) i 6 rodzin z homozygotycznym probandem (panel B)
[więcej w: korona na cyrkonie cena, nfz sanatoria kolejka oczekujących, womp gdańsk ]
[przypisy: przychodnia zdrowie kondratowicza, womp gdańsk, znieczulenie nasiękowe ]

0 thoughts on “Kliniczne spektrum otyłości i mutacji w genie receptora melanokortyny 4 cd”

  1. [..] odnosnik do informacji w naukowej publikacji odnosnie: dentysta bielsko biała cennik[…]