Skip to content

Nadmierne objadanie się jako główny fenotyp mutacji receptora 4 receptora melanokortyny ad 5

2 miesiące ago

344 words

Jeden osobnik miał mutację i polimorfizm (tabela 1). Odmiana genetyczna w regionie kodującym POMC . Hormon stymulujący melanocyty i domena LEPR wiążąca leptynę
Tabela 2. Tabela 2. Mutacje w domenie wiążącej leptynę genu receptora leptyny zidentyfikowane wśród 469 osób z poważną otyłością i 25 osób z prawidłową masą ciała. Żaden ciężko otyły lub normalnie ciężki osobnik nie miał mutacji w regionie POMC kodującym hormon stymulujący melanocyty. Przeciwnie, 178 ciężko otyłych osobników (38,0 procent) i 8 kontrolnych (32,0 procent) miało mutacje lub polimorfizmy w domenie wiążącej leptynę LEPR (tabela 2). Pięć wariantów, które nie zostały znalezione w badaniu Medline, wykryto u osób poważnie otyłych, a dwa zostały zidentyfikowane u osób o prawidłowej masie ciała. Trzy mutacje lub polimorfizmy (jeden u osobnika kontrolnego, wszystkie trzy u osób otyłych) wpłynęły na sekwencję aminokwasów i były obecne tylko na jednym allelu. Dwie mutacje lub polimorfizmy były synonimami. Polimorfizm T88641C występował z podobną częstością u osób otyłych i o prawidłowej wadze (odpowiednio 0,214 i 0,14; P = 0,41). Dwadzieścia sześć poważnie otyłych osób (14,9 procent) było homozygotycznych pod względem tego polimorfizmu w porównaniu z żadnym z kontrolnych (Tabela 2). Mutacja T96008C została znaleziona u jednego otyłego osobnika. Jeden otyły osobnik miał mutację i polimorfizm w LEPR.
Charakterystyka fenotypowa
20 poważnie otyłych nosicieli mutacji MC4R lub polimorfizmów (5 mężczyzn i 15 kobiet, średni wiek, 43,7 . 2,8 lat, średni wskaźnik masy ciała, 43,1 . 1,3) i 120 dopasowanych nosicieli (30 mężczyzn i 90 kobiet, średni wiek, 44,0 lat . 0,8 roku, średni wskaźnik masy ciała, 42,6 . 0,6) miał podobne cechy kliniczne. Normalny nośnik mutacji MC4R był płci męskiej, miał 45 lat i miał wskaźnik masy ciała równy 24,7.
Otyłość wystąpiła przed 18 rokiem życia z podobną częstością wśród otyłych nosicieli mutacji MC4R i bez cech nośnych (odpowiednio 65,0% i 55,0%, P = 0,41). Chociaż nosiciele byli bardziej niż nosicielami otyłymi matek (75,0 procent, w porównaniu z 31,7 procentami, p <0,001), nie stwierdzono żadnych statystycznie istotnych różnic między nosicielami i nosicielami w odsetku osób z otyłym ojcem (P = 0,14), otyłe rodzeństwo (P = 0,25) lub otyłe dzieci (P = 0,54). W przeciwieństwie do tego, nie było znaczących różnic w czasie wystąpienia otyłości lub rodzinnej historii otyłości pomiędzy nosicielami mutacji lub polimorfizmów w domenie wiążącej leptynę LEPR i bez nośnika.
Zachowanie żywieniowe
Nosiciele mutacji MC4R i nosicieli nie mieli wyraźnie innych zachowań żywieniowych. Wszyscy nosiciele spełnili wszystkie kryteria dotyczące objadania się, w porównaniu do 14,2% otyłych osobników, którzy nie mieli mutacji MC4R (P <0,001) i 0% osób o normalnej wadze bez mutacji MC4R (P <0,001). W przeciwieństwie do tego, nie było istotnej różnicy w częstości występowania napadów objadania się pomiędzy nosicielami mutacji w domenie wiążącej leptynę LEPR i nosicielami bez mutacji (odpowiednio 28,8% i 25,0%, P = 0,62).
Relacja poziomu leptyny w surowicy i tkanki tłuszczowej
Stężenie leptyny w surowicy było podobne u otyłych nosicieli mutacji MC4R i bez nośników (odpowiednio 37,0 . 4,9 i 34,7 . 1,6 ng na mililitr, P = 0,62)
[hasła pokrewne: zdrowie definicja wg who, womp gdańsk, wyszukiwarka skierowań do sanatorium nfz ]
[patrz też: przychodnia zdrowie kondratowicza, womp gdańsk, znieczulenie nasiękowe ]

0 thoughts on “Nadmierne objadanie się jako główny fenotyp mutacji receptora 4 receptora melanokortyny ad 5”