Skip to content

poradnie okulistyczne lublin nfz

1 miesiąc ago

515 words

Jeden pacjent (Pacjent 1) miał t (1; 4) (q44; q12). Połączenie odpowiedzi tego pacjenta na imatynib i translokację w 4q12, regionie, w którym znajdują się PDGFRA i KIT, skłoniło do zbadania ich zaangażowania. Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ pokazała, że sonda obejmująca locus KIT (586A2) została przeniesiona na chromosom der (1), wskazując, że punkt przerwania był centromerowy dla KIT. Usunięto sondę w locus CHIC2 (200D9), centromerową do PDGFRA, 18 (Figura 1B). Podsumowując, wyniki te wskazują na obecność translokacji związanej z delecją 4q12 z punktem przerwania w pobliżu PDGFRA. Figura 2. Figura 2. Białko fuzyjne receptora czynnika wzrostu (Fip1L1) Fip1-podobnego (FIP1L1) . (PDGFR.) (panel A) i mutacja oporności u pacjenta 5 (panele B i C). Panel A pokazuje białka FIP1L1, PDGFR. i FIP1L1-PDGFR.. Położenie punktów przerwania jest wskazywane przez groty strzałek. Pozycja mutacji T674I jest wskazywana przez gwiazdę. NLS oznacza sygnał lokalizacji jądrowej, transbłonowy TM i region przylegania błonowego JM. Panel B pokazuje mutację oporności u Pacjenta 5 – T674I – zidentyfikowaną przez sekwencjonowanie domeny kinazy PDGFRA z próbek uzyskanych przed (DNA) i po (RNA) leczeniu imatinibem. Panel C pokazuje pozycję treoniny w pozycji 315 w ABL w stosunku do treoniny w pozycji 674 w PDGFR ..
W celu określenia, czy obecny jest chimeryczny transkrypt PDGFRA, przeprowadziliśmy 5 szybką amplifikację końców cDNA na sekwencji kodującej domenę kinazy PDGFRA.19 Analiza sekwencji otrzymanych produktów ujawniła, że domena kinazy PDGFRA została połączona z niescharakteryzowanym genem (Numer dostępu do GenBank NM_030917), kodujący przypuszczalne białko 520-aminokwasowe, które najbardziej przypominało Fip1, niezbędny składnik maszyn do poliadenylacji Saccharomyces cerevisiae.20 Dlatego nazwaliśmy ludzki gen FIP1L1 (Fip1-like 1). Zgodnie z danymi ze znaczników sekwencji ekspresowej (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbEST) i Ensembl (http://www.ensembl.org), FIP1L1 jest szeroko wyrażany i ulega alternatywnemu splicingowi. Gen fuzyjny FIP1L1-PDGFRA był w ramce i poddany fuzji pierwszych 233 aminokwasów FIP1L1 z ostatnimi 523 aminokwasami PDGFR. (Figura i Figura 2).
Rysunek 3. Rysunek 3. Struktura genomowa regionu chromosomalnego 4q12. Panel A pokazuje region chromosomu 4q12 między genami Fip1-podobnymi (FIP1L1) i KDR, wskazując usunięty region pomiędzy FIP1L1 i płytkowym receptorem czynnika wzrostu . (PDGFRA) (w przybliżeniu 800 kb wielkości). Panele B i C pokazują punkty przerwania (oznaczone strzałkami) w FIP1L1 i PDGFRA, w oparciu o wyniki reakcji łańcuchowej polimerazy z odwrotną transkryptazą i reakcję łańcuchową polimerazy genomowej. Dokładna pozycja punktów przerwania PD7 w eksonie 12 jest wskazana w dolnej części panelu C dla pacjentów, u których genomowe punkty podziału zostały sklonowane i zsekwencjonowane. Numeracja egzonów w FIP1L1 oparta jest na komplementarnym klonie DNA (cDNA) (numer dostępu do GenBank NM_030917); są również pokazane alternatywne egzony 1a, 7a, 7b, 8a i 10a, które są obecne w innych klonach cDNA lub zostały zidentyfikowane w tym badaniu.
[przypisy: umów wizytę u lekarza, wyszukiwarka skierowań do sanatorium nfz, anty hbs cena ]
[przypisy: nowy szpital w nakle i szubinie, euromedicus, kręcenie hula hop efekty ]

0 thoughts on “poradnie okulistyczne lublin nfz”